Global medical network

Empowering you
to find your
treatment faster!

Want to get in touch? Get in touch

Support us Become Campaign Sponsor

Coming soon!

Profiles registered on Social Genomics

Supporters

Where in the world is my cure?

Social Genomics empowers rare disease patients and their families to find their cure faster! Through offering rare disease patients, relatives, friends, medical specialists, academics, hospitals, life science researchers access to a highly secure and intelligent medical network.

A global solution, because maybe at the other side of the country, or the other side of the world, there will be people walking around with the same (ultra) rare disease.

Using smart technology we make your search journey easier and faster by connecting you to lifesaving information about your specific disease on a global scale.”

“After the birth of my daughter Lieke she was diagnosed with a rare genetic mutation. The doctors had never seen this mutation before and gave up all hope. But I refused to give up and start searching. I connected with 3 other families living at other countries across the globe. One mother of a sick child with the same mutation as Lieke had found a cure. By exchanging knowledge I saved the life of my daughter! That’s the power of global connectivity”

-Christian Kromme, Author and Keynote speaker

They trust us, you should too

6th world congress on

Human Genetics and Genetic Diseases

Lifesaver Stories from our community

Collected from persons and families around the world, these stories feature the journeys people go through to save the life of their child or loved one.

“Mijn wens voor de wereld is dat iedereen bespaard blijft wat Eline overkwam?”

“Mijn wens voor de wereld is dat iedereen bespaard blijft wat Eline overkwam?”

Thuiskomen uit het ziekenhuis zonder baby, wetend dat je dochtertje daar nooit meer in haar eigen bedje zal liggen, omdat ze dood is. Op tafel een inderhaast achtergelaten flesje melk aantreffen, samen met een onuitgepakt kraamcadeautje. Staren naar een Nijntje-mobile die werkeloos boven een box vol knuffeltjes en zachte ballen hangt. Het overkwam de ouders van Eline Kirsten Haring uit Den Haag. Als Elines moeder een wens mocht doen, zou dat zijn: nog een keer haar dochter vasthouden. Dat kan niet meer. Een andere grote wens? Dat geen enkel kind, geen enkele ouder dit ooit hoeft te doorstaan. Social Genomics kan hierbij helpen. 

 ‘Jullie lieve Eline heeft ons ontzettend voor de gek gehouden’, zegt onze leverarts in Den Haag als we een aantal maanden na het overlijden van onze dochter nog eens op nagesprek komen – een gesprek waarin onze verbijsterde vragen centraal staan, en de arts het antwoord op onze vraag het ‘hoe was dit in vredesnaam mogelijk’ tot haar oprechte verdriet schuldig moet blijven. Met ‘voor de gek houden’, bedoelt de arts dat Eline zo gezond als een vis leek. Zorgen waren er helemaal niet, behalve de laatste twee weken van haar leven – en dan alleen nog bij mij, haar moeder. Dat ze écht ziek was, levensbedreigend ziek, dat wisten we pas uren voor haar overlijden. 

We verlaten het ziekenhuis met een knoop in onze maag. Gaan naar huis, waar we inmiddels herenigd zijn met onze dochter, zij het niet in levenden lijve, maar in een urntje. Vijf dagen na haar overlijden werd Eline gecremeerd. In het crematorium draaiden we Hansje Pansje Kevertje voor haar, het liedje dat we tijdens haar laatste dag zo vaak voor haar zongen, omdat we hoopten dat ze net als het dappere kevertje op zou krabbelen. Ze had er de kracht niet meer voor en liet een oorverdovende stilte achter in ons volledige babyproof appartement. Eline overleed op 15 november 2010 aan acuut leverfalen, 2.5 maand oud, zonder een eerlijke kans op een toekomst, zonder ons te kunnen vertellen wie ze was, wat ze leuk vond, wat ze belangrijk vond in het leven. 

Paradijsvogeltjes

Mijn naam is Nicole Gommers en ik werk als journalist voor kranten en tijdschriften. Schrijven is mijn tweede natuur en al snel na Elines overlijden voelde ik dat ik over haar moest vertellen. Voor Volkskrant Magazine schreef ik, vrij kort na haar overlijden, over wat er vooraf ging aan die dramatische avond van haar overlijden. Dit is hoe ik het artikel opende:

Tweeënhalve maand na de geboorte van onze dochter Eline kan ik geen beschuit met muisjes meer zien. Een aangebroken pak met roze en witte muisjes is in de vuilnisbak beland en daarom zet ik op zaterdagmorgen 13 november Bossche bollen klaar voor de kraamvisite. Ik maak Eline extra mooi ter ere van het bezoek van vrienden. Ze heeft haar roze paradijsvogeltjesshirt aan en haar haren staan omhoog in een kuif. 

Maar er is iets niet goed. Ik zie het als ik haar verschoon. Is dat nou een zweempje geel op haar wangen en borst? Heeft haar oogwit diezelfde kleur?

Met ons kind op de arm loop ik naar de slaapkamer, waar Jörgen – de vader van Eline – zich aan staat te kleden. “Hé, ze ziet een beetje geel”, zegt Jörgen. Ik klap mijn mond dicht en slik mijn vraag in. Mijn hart zakt.

De bel gaat. 

Iedereen die kinderen heeft, zal begrijpen dat ik het kraambezoek niet uit heb kunnen zitten, ook al kwamen onze vrienden samen met hun zoon van een paar maanden oud van ver. Slagroom smaakt niet lekker als je dochter geel ziet. Kort na hun aankomst was mijn vriendin alweer bezig met het bij elkaar harken van de hele santenkraam aan spullen die baby-ouders met zich meesjouwen. Wij wilden naar de huisartsenpost en konden niet meer wachten. Met onze oude Ford Ka kwamen we middenin een Sinterklaasoptocht terecht – het begin van een reis die pas twee dagen later abrupt zou eindigen. 

De huisarts zag niets vreemds aan Eline, maar stuurde ons ‘ter geruststelling’ door naar de eerste hulp van het plaatselijk kinderziekenhuis. Ook daar vooral geruststellende woorden: vonden wij haar geel? De dokter eigenlijk niet, hooguit een beetje bleek. Misschien een RS-virus? 

Ik vertelde over de afgelopen twee weken, over mijn onrustige gevoel, over de gekke ‘aanvalletjes’ die Eline had – ze hield zich soms zo stijf als een plank en maakte geluiden alsof ze ergens in stikte. Dan schudde ze met haar hoofd en begon hartverscheurend te huilen. De arts besloot daarop wat bloed af te nemen: “Bezorgde ouders nemen wij altijd serieus.” De kinderarts prikte en Eline huilde hard en verontwaardigd, totdat ze dokter wat suikerwater in haar mond druppelde. Ze zette grote ogen op en lachte naar ons. Achteraf was dat haar laatste lachje. Eline viel op schoot in een diepe slaap. Wij zaten in een klein kamertje, opgesierd met grote, geschilderde zeedieren. Op een stoel recht onder een enorme octopus doodden we de tijd met luisteren naar de zoemende tl-verlichting en naar ons slapende kind. Ik herinner me nog levendig hoe de paradijsvogeltjes meedeinden op haar rustige ademhaling. 

 ‘Ik heb geen goed nieuws’

De sfeer sloeg pas om op het moment dat Eline wakker werd. Eenmaal overeind, hoorden wij ineens klokkende geluiden. Als een poes die zijn maag omdraait, schreef ik later in mijn Volkskrant-artikel. Eline braakte met enorme boog en leek erin te blijven. “Geen paniek, geen paniek”, fluisterde ik. In de kamer hing inmiddels een bekende lucht: poep. Nadat Eline gekalmeerd was, begon ik dus met haar luier, maar de inhoud verbijsterde me: haar poep was volledig wit. Ontkleurde ontlasting, leerden we later, is een van de symptomen van leverfalen. Tijd om erbij stil te staan was er nauwelijks, want er volgde meteen een nieuwe braakaanval. “Ze stikt!”, schreeuwde ik tegen Jörgen, maar die was de gang al op om een dokter te halen. 

Een minuut later was Jörgen terug, met de dokter. “Mijn excuses dat het allemaal zo lang duurt”, begon die. “Het lab…” Ze maakte haar zin niet af. Er hing spanning in de kamer. “Gaat u maar even zitten, want ik heb geen goed nieuws.” Ik herinner me hoe ik naar een kruk wankelde, Jörgen naast me. “De bloeduitslagen zijn binnen en ik ben ervan geschrokken. Eline heeft een ernstige leverontsteking. Dat verklaart ook haar witte ontlasting, waar jullie zo van schrokken. Ik wil Eline meteen opnemen. De leverarts wacht op jullie.” Ik weet nog dat ik ging huilen, in tegenstelling tot Jörgen, die met een bleek gezicht roerloos op zijn kruk bleef zitten. Later legde hij me uit hoever ons begrip van de situatie op dat moment uiteen liep. Hij dacht: arm kind, misschien moet ze wel antibiotica en een hele week in het ziekenhuis liggen. Ik dacht: een baby met een ernstige leverontsteking, we zouden haar kunnen verliezen. De dokter sloeg haar ogen neer bij het zien van mijn tranen, maar legde een warme hand over de mijne. “Huil maar, dat begrijp ik. Wat een schrik.”

Eigenlijk wist ik het al

Hoe ernstig het op dat moment was, leerden we kort daarna van onze leverarts, die ons vertelde dat Elines lever zeer beperkt functioneerde en dat zij via een infuus medicatie moest krijgen: wie een verminderde leverfunctie heeft, loopt kans op inwendige bloedingen omdat het bloed minder goed stolt. We leerden meer dingen die we liever nooit hadden geweten: hoe een baby klinkt die een infuus in haar hoofd en voet krijgt, omdat daar de meest duidelijke aders zichtbaar zijn. “We houden ruggenspraak met het academisch ziekenhuis in Groningen”, zei de dokter. “Daar zitten de allerbeste specialisten.”

Niet goed, dacht ik steeds. Helemaal niet goed. Vijf minuten nadat Jörgen naar huis vertrok om spullen te halen voor Eline en mij, verscheen de dokter met een strak gezicht in de deuropening. “Pak je tas maar. Elines leverwaarden zijn nog verder verslechterd. We moeten snel handelen. Jullie gaan naar Groningen.”

De ambulancerit leek de langste rit van mijn leven: 240 kilometer over een aardedonkere weg, een typische novembernacht, met de zwaailichten aan. Zij achterin in de Maxi-Cosi, met een van de artsen erbij. Ik voorin, denkend aan hoe dit toch mogelijk was, voelend hoe zwaar mijn hart ineens was. Voor het krieken van de zondag kwamen we aan op de intensive care. Machines afstellen. Infuuszakken verwisselen, papierwerk. Tot alles klaar was, mocht ik Eline vasthouden. “Mama is hier. Mama blijft bij je.” 

Even later lag ons minimens in een maxibed. Een lieve verpleegkundige spoorde me aan bij haar in bed te gaan liggen. Ik krulde me op, snuffelde aan mijn dochter. Ze rook naar zoete melk, ook al had ze al uren niet gedronken – een sonde zorgde voor vocht. Dat was het moment dat ik eigenlijk al wist hoe dit af zou lopen. Alles was anders. Haar kleine lijf reageerde niet meer op het mijne. Ze was er nog, maar ze was er niet. Ik onderdrukte paniek.

Een transplantatie als laatste redmiddel

Al voordat Jörgen in Groningen arriveerde, volgde een slechtnieuwsgesprek: “Wij willen graag de oorzaak van Elines leverbeschadiging achterhalen, maar daar is waarschijnlijk niet genoeg tijd voor. Eline heeft een levertransplantatie nodig.” Transplantatie, bij een baby van 2.5 maand: die sloopkogel kwam toch nog uit onverwachte hoek. De boodschap bevestigde  wat ik al wist: “Dan is zij dus in levensgevaar.” 

50 procent kans gaf de dokter ons – 50 procent kans dat we onze dochter ooit weer mee naar huis zouden nemen voor een onzekere toekomst, zwaar gehandicapt wellicht. 50 procent kans dat zij op de operatietafel zou overlijden – áls het al tot een operatie zou komen, want het was maar de vraag of haar lijfje dat nog aankon en of er een levertje beschikbaar zou zijn van een overleden kindje. 

Gek genoeg dacht ik na dat gesprek aan mijn werk. De volgende dag zou mijn eerste werkdag zijn na mijn verlof. Ik moest mijn baas bellen. Pas daarna dacht ik aan Jörgen, die samen met zijn ouders – de meest liefhebbende grootouders die Eline maar kon wensen – onderweg was naar Groningen. Ik zou hun harten moeten breken.

Wachten op de dood van een kind

De uren die volgenden, brachten we door op de intensive care. Aan Elines bed leek zich een soort horrorfilm te voltrekken. Het lichte zweepje geel was veranderd in een steviger kleur, als dons van een eendenkuiken. Vasthouden kon niet meer, zij lag vast aan snoeren en lijnen, met de handjes gebonden, zodat zij geen infusen los kon trekken. 

Wij zongen Hansje Pansje Kevertje, heel vaak. De boodschap over het kevertje dat toch weer overeind kwam nadat het weggespoeld was door de regen, vond ik zo mooi. 

Om 19:00 uur die zondagavond was er nieuws: Eline stond met urgentie op de Europese wachtlijst voor een donororgaan. De artsen hadden besloten het erop te wagen, ook al was ze erg klein en licht voor de operatie. Nog meer wachten, wachten op de dood van een ander kind, of een kleine volwassene: een grotere lever zou niet passen. 

De dokter stelde voor dat wij even zouden rusten in het Ronald McDonaldhuis op de hoek van de straat. “We bellen meteen als er iets is.” We lagen stilletjes in bed. In mijn hoofd hoorde ik Eline huilen. Toch doezelden we weg, hand in hand.

Een uur slaap was ons gegund, toen ging de telefoon. Een huiveringwekkend geluid in de donkere avond. Verlamd van schrik nam Jörgen op. “We komen meteen.”

Rennen naar het ziekenhuis. Kokhalzen in de lift, op weg naar de intensive care. Om het bedje heen stonden de artsen, bezig met een echo. Eline zag geelbruin, opgeblazen van het vocht. Ik herinner me hoe ik haar voet omvatte, het enige plekje waar ik bij kon, en hoe ik er een zoen op drukte. “Kan er een dekentje over haar heen?”, piepte ik nog. 

Voorbij

Dat dit verhaal niet goed afloopt, is duidelijk. Een arts nam ons mee naar een stil kamertje. “Ik maak me grote zorgen en ik ben bang dat de transplantatie niet door kan gaan.” Ik wist heel goed wat dat betekende. Zonder lever geen leven. Haar pieper maakte een eind aan het gesprek. We renden naar de zaal. 

De reanimatie van je eigen kind – het is een beeld dat ik geen ouder gun. Het duurde een minuut of 10. “Kunnen jullie alsjeblieft stoppen?”, heb ik zelf gevraagd, me er slechts vaag van bewust dat ook mijn man en schoonouders getuige waren van het overlijden van hun geliefde (klein)kind. Ik wist dat de artsen door lang te reanimeren alles op alles zetten, maar het voelde alsof haar laatste minuten ontheiligd werden: we wilden haar in onze armen. Eline veerde steeds een eindje op onder de handen van de dokter. Ik zag de mensen om het bed ‘nee’ schudden. 

Eindelijk konden we haar vasthouden. “Haar hartje vlindert nog heel zachtjes”, zei een arts. “Ze sterft bij jullie.” Was dat waar? Was het troost? Ik herinner me hoe hard de machines piepten. Flatline. Hoe blauw de bank was waarop we zaten. Dat we een dekentje met poezen erop kregen om om haar heen te wikkelen. Dat mijn schoonvader naar de zus van Jörgen belde, inmiddels samen met haar man onderweg van Den Bosch naar Groningen, met de boodschap dat haasten niet meer nodig was. Het was voorbij, op maandagmorgen 15 november om 00:20 uur, exact elf weken nadat ons kind ter wereld kwam. 

Geen enkel antwoord

Na dit afscheid in het kille ziekenhuis-TL-licht en later het afscheid in een afgeladen vol crematorium, kwamen de vragen. Wat was er nou eigenlijk gebeurd? Wat was dit voor ziekte, had die een naam? Waarom had niemand iets gemerkt? Was Eline vanaf haar geboorte ziek? Zit er iets geks in ons DNA, hebben wij haar deze ziekte gegeven? Zou er nog iets aan te doen zijn geweest, die laatste twee weken toen ik bezorgd was over Elines gezondheid? Was het een stofwisselingsziekte of misschien een auto-immuunreactie? De artsen wisten het niet. 

De uitslag van de obductie leverde nauwelijks informatie op, behalve dan dat haar lever zwaar beschadigd was, met knobbels en littekens, alsof ze zich jarenlang gelaafd had aan sterke drank. 

Ook het onderzoek van de klinisch geneticus leverde weinig op. Ja, Eline had een DNA-afwijking, maar dan een waarvan je ‘volgens de computer’ niet dood zou moeten gaan. Ik bleek dezelfde milde afwijking te hebben – nooit wat van gemerkt en ik was er al 32 jaar oud mee geworden. 

Een onbekende stofwisselingsziekte, luidde uiteindelijk het oordeel, de afschuwelijke afloop ervan in zo’n kort tijdsbestek waarschijnlijk getriggerd door een combinatie van fatale factoren. En daarmee was het, hoe lief al het medisch personeel in Groningen en Den Haag ook de tijd voor ons nam om na te praten, min of meer case closed. “Als u ooit kinderen krijgt en die kinderen beginnen zelf aan kinderen, bel dan nog maar eens met de klinisch geneticus – misschien hebben we dit ziektebeeld dan vaker gezien en kunnen we zeggen of uw kinderen erfelijk belast zijn.” 

Kinderen, mochten wij die eigenlijk ooit nog krijgen? Kon dit nog een keer gebeuren? “Sorry, daar kan ik geen antwoord op geven. Dat is een gewetensvraag.”

Life savers

Die kinderen kwamen er. Onze geweldige zoon Benjamin kwam één jaar en één dag na Elines geboortedag ter wereld. Een cadeau, en een enorme gok. Antwoorden zouden er definitief niet meer komen, wisten we. Wij besloten ervoor te gaan, te hopen dat het lot ons beter gezind zou zijn. Minder dan 2 jaar na Ben volgde nog een prachtige zoon, Micha. Elines broertjes zijn tot op de dag van vandaag kerngezond – en geloof me, ze zijn heel wat gemonitord: toen ze nog baby’s waren, werd hun leverfunctioneren op frequente basis via het bloed getest.

Wij hebben inmiddels besloten onze angst zoveel mogelijk los te laten en dat lukt aardig. Wij willen onze zoons niet opzadelen met een verlammende angst. Niemand weet wat hem of haar te wachten staat: er is tot nu toe geen enkele reden aan te nemen dat onze zoons ooit ziek zullen worden. Wij hebben het leven weer omarmd en gemerkt hoe intens geluk naast intens, verzengend verdriet kan bestaan, rauw en mooi. Dat betekent niet dat de frustratie weg is. Het niet-weten is moeilijk. 

Bijna 8 jaar na het overlijden van Eline kwam ik in contact met Susanne Baars, president van de Global Human Foundation én founder van Social Genomics MOONSHOT initiative. Voor Stichting Topvrouwen, een stichting die ambitieuze en talentvolle vrouwen in de spotlights zet, tekende ik haar verhaal op. Haar levenswerk, vertelde Susanne me, is voorkomen dat families een dierbare moeten kwijtraken en leven met de kwelling dat dat wellicht voorkomen had kunnen worden. “Zeldzame ziektes”, vertelde Susanne me, “zijn zelden echt zeldzaam. Als er in Den Haag iemand ziek is, en iemand in Barcelona had hetzelfde, net als iemand in Israël, dan heb je aardig wat informatie beschikbaar.” Susanne zet alles op alles om die kostbare, vaak levensreddende informatie te ontsluiten.  “Het steekt mij enorm te merken dat mensen met dezelfde pathologie verschillend behandeld worden, omdat we – patiënten, maar ook artsen – simpelweg niet connected to knowledge zijn. Jaarlijks sterven miljoenen mensen wereldwijd aan ziekten waarover elders in de wereld meer en betere informatie beschikbaar is. Dat die informatie niet toegankelijk is voor de persoon, familie en de behandelend arts, is puur een kwestie van hoe data en kennis georganiseerd zijn.”

De woorden van Susanne bleven in mijn hoofd echoën. Dit ging over ons. Dit ging over Eline. Met moeite beheerste ik me tijdens het interview. Toen we klaar waren, vertelde ik haar met honderd woorden per minuut over onze kleine Eline. 

Susanne was even stil. Toen zei ze, spontaan en warm als ze is: “Wil jij life saver worden van Social Genomics MOONSHOT initiatief, mijn global platform waarop ik levensreddende informatie ga ontsluiten en wereldwijd beschikbaar maken?” Ik moet even gefronst hebben, want ik heb helaas ondanks onze bewogen geschiedenis erg weinig verstand van DNA en genetica. Susanne kon me gerust stellen. “Ik bedoel dat je op de site het verhaal van Eline en van andere patiënten deelt. Door hun verhalen wordt in een klap duidelijk waar we het allemaal voor doen en dat is belangrijk, want om Social Genomics tot een succes te maken, hebben we funding nodig.” Over zo’n eervolle vraag hoefde ik natuurlijk geen seconde na te denken. Fantastisch dat mijn dochter Eline dit via mijn woorden voor anderen kan doen. Want mijn wens voor de wereld – dat geen kind, geen ouder, geen familie zo’n afgrijselijk ziekbed en sterfgeval mee hoeft te maken zonder überhaupt te weten wat er aan de hand is en of er een behandeling bestaat – komt door de kennis en tomeloze inzet van Susanne een stuk dichterbij. Voor ons en voor Eline helaas te laat, maar ik weet als geen ander hoe dankbaar al die andere families haar zullen zijn. 

Nicole Gommers

Nicole Gommers is journalist en schrijfster. 

Social Genomics

On a mission to save lives by creating universal access to lifesaving knowledge for all

© 2017 Social Genomics.